未來，在懷孕3個月左右的孕早期，孕婦就有望接受“胎兒出生缺陷風險”篩查，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否有出生缺陷疾病風險因素，及時干預應對。昨天，國家重點研發(fā)計劃項目“建立出生人口隊列 開展重大出生缺陷風險研究”中期交流會召開，北京婦產醫(yī)院相關負責人透露，未來我國將建立致畸風險數(shù)據(jù)庫，制定適合中國人群的孕前-孕早期致畸風險監(jiān)控方案與實施路徑。

　　目前，產檢中以及新生兒出生后，均會進行一些出生缺陷疾病、遺傳代謝疾病的篩查，但即便篩查出來，疾病也已形成。如果能早期篩查出導致出生缺陷疾病的風險因素，及時干預，就有可能避免出生缺陷疾病。

　　我國由于人口基數(shù)大，每年仍新增約90萬例出生缺陷疾病。隨著全面兩孩政策的實施，高齡孕產婦比例明顯增多，迫切需要加強對出生缺陷的防控。以研究重大出生缺陷目標為導向，建立全國范圍內貫穿孕前期、孕期、出生期的出生人口隊列，提出適合我國人群的出生缺陷監(jiān)控方案迫在眉睫。

　　“建立出生人口隊列 開展重大出生缺陷風險研究”項目去年4月在京啟動，該項目旨在整合國內已有隊列和相關資源，建立覆蓋我國15個省市、50萬人規(guī)模的孕前-孕早期出生人口隊列及生物樣本庫。目前全國各地有33家醫(yī)療機構參與項目合作，已有6萬多名孕婦成功參與出生人口隊列，樣本采集率超過90%。

　　“對孕早期的孕婦進行有效篩查，具體來說可通過超聲、核磁、血液檢測等方式來篩查胎兒的狀況，早期發(fā)現(xiàn)胎兒的出生缺陷疾病，及時終止妊娠。這對于減少出生缺陷的發(fā)生具有重要意義。”北京婦產醫(yī)院相關負責人介紹，未來，該項目將分別從出生人口隊列及其標準建立、影響出生缺陷的環(huán)境因素調查、母親圍孕期藥物暴露對子代出生缺陷影響、先天性心臟病等重大出生缺陷圍孕期的高危致畸危險因素篩查等不同層面開展深入研究，從環(huán)境因素、遺傳因素、營養(yǎng)膳食、慢性病、藥物、社會心理、行為方式等因素進行分析，對明確重大出生缺陷高危致畸風險因素進行分類與分級，形成致畸風險數(shù)據(jù)庫。

　　“導致出生缺陷發(fā)生的因素非常多，包括環(huán)境因素、遺傳因素、家庭裝修和膳食結構等，構建致畸風險庫是想通過大數(shù)據(jù)，把所有可能和出生缺陷相關的風險因素建立關聯(lián)。”相關負責人說，比如環(huán)境污染和出生缺陷的關系有多大、哪一類的污染有可能造成出生缺陷、危險度有多高等，通過建立數(shù)據(jù)庫，可以得出清晰的結論。“明年年底，該項目將完成50萬孕婦的隊列入組，預計在3年到5年內建成致畸數(shù)據(jù)庫。在此基礎上，我們還將制定適合中國人群的孕前-孕早期致畸風險監(jiān)控方案與實施路徑，可在全國范圍內推廣應用。”（記者 劉歡）

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責任編輯： 薛濤